原發(fā)性高草酸尿癥1型合并肝細(xì)胞核因子1β腎病1例

摘要： <正>原發(fā)性高草酸尿癥（primary hyperoxaluria,PH）是常染色體隱性遺傳病，基因突變使體內(nèi)生成過量草酸鹽，其主要成分為草酸鈣[1]。當(dāng)負(fù)荷超過腎臟排泄能力時，草酸鈣晶體會積聚于腎、肝、心、骨骼、視網(wǎng)膜等器官，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)功能受損。源于2q37.3染色體的AGXT基因突變所致的高草酸尿癥1型最常見且嚴(yán)重。肝細(xì)胞核因子1β(hepatocyte nuclear fa... ... （共4頁）