伴前庭導(dǎo)水管擴大耳聾患兒的致病變異分析與SLC26A4拷貝數(shù)變異的回顧性研究

摘要： 目的 明確伴前庭導(dǎo)水管擴大耳聾患兒SLC26A4的特殊致病變異，并對SLC26A4拷貝數(shù)變異（CNV）進行回顧性研究。方法 對先證者及家系成員SLC26A4基因外顯子區(qū)域進行多重PCR擴增及二代測序，隨后對測序數(shù)據(jù)進行CNV分析，并使用長距離PCR擴增及Sanger測序確定可疑CNV的斷點位置。結(jié)果 二代測序結(jié)果顯示先證者和父親存在SLC26A4 c.919-2A>G雜合變異，... ... （共6頁）