A陽(yáng)性人群聽(tīng)力隨訪 : 目的 通過(guò)對(duì)成都市2020年出生的459例先天性聾患兒進(jìn)行高通量測(cè)序，分析該人群耳聾基因突變情況，探討如何對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行有效防控。方法 采集新生兒干血斑提取基因組DNA，采用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)18個(gè)耳聾基因上的101個(gè)位點(diǎn)。結(jié)果 共檢出陽(yáng)性攜帶者241例，GJB2、SLC26A4是成都市排名前2位的常見(jiàn)致聾基因，其陽(yáng)性攜帶率分別為49.46%、0.65%。241例陽(yáng)性攜帶者中...">
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成都市459例先天性聾患兒基因檢測(cè)分析及c.109G>A陽(yáng)性人群聽(tīng)力隨訪

中華耳科學(xué)雜志 頁(yè)數(shù)： 6 2024-08-15
摘要： 目的 通過(guò)對(duì)成都市2020年出生的459例先天性聾患兒進(jìn)行高通量測(cè)序，分析該人群耳聾基因突變情況，探討如何對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行有效防控。方法 采集新生兒干血斑提取基因組DNA，采用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)18個(gè)耳聾基因上的101個(gè)位點(diǎn)。結(jié)果 共檢出陽(yáng)性攜帶者241例，GJB2、SLC26A4是成都市排名前2位的常見(jiàn)致聾基因，其陽(yáng)性攜帶率分別為49.46%、0.65%。241例陽(yáng)性攜帶者中... ... （共6頁(yè)）

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