一個Alport綜合征家庭的臨床特征及遺傳病因學分析

摘要： 目的 分析一個Alport綜合征家庭的臨床特征及遺傳學病因。方法 選取2019年12月于南通大學附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科門診就診的一個AS耳聾家庭（NT103），該家庭家系成員包括父母姐妹4例，其中姐姐為AS患者（Ⅱ-1），其余人臨床表現(xiàn)均無異常。對Alport綜合征家庭進行詳盡臨床資料的收集和評估；采用基于家庭為單位，結合定向捕獲技術二代測序的策略分析測序結果；對可疑致病基因的變異... ... （共4頁）