Charlevoix-Saguenay型常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的研究進(jìn)展

摘要： Charlevoix-Saguenay型常染色體隱性痙攣性共濟(jì)失調(diào)(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay, ARSACS)是一種少見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。主要臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征特點(diǎn)，包括兒童期發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害所致的痙攣性剪刀步態(tài)和周?chē)窠?jīng)病變。頭顱MRI最典型的表現(xiàn)為腦橋軸位對(duì)稱(chēng)性T2W... ... （共6頁(yè)）