腎單位腎癆分子遺傳和病理生理研究進展

摘要： 腎單位腎癆是一類由纖毛基因突變引起的常染色體隱性遺傳的腎小管間質(zhì)疾病，也是引起兒童和青少年腎衰竭常見的遺傳病因。臨床表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降、慢性間質(zhì)性腎炎、囊性腎病，部分可伴腎外表現(xiàn)。近年來隨著分子生物學技術(shù)的發(fā)展，對該病致病基因和相關(guān)信號通路調(diào)控異常的研究取得了較大進展，也為此類患者的個體化治療帶來希望。本文就腎單位腎癆的致病基因、發(fā)病機制和治療進展作一綜述。 ... （共6頁）