大理地區(qū)2102例孕婦常見遺傳性聾基因篩查結果分析

摘要： 目的:通過對大理地區(qū)孕17周以內的孕婦開展遺傳性聾基因檢測，強調孕期基因檢測和遺傳咨詢的重要性。方法:通過PCR擴增技術，對GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA等4個耳聾基因的21個突變位點進行檢測，并對陽性樣本的陽性率、突變率和民族分布進行統(tǒng)計描述性分析。結果:GJB2和SLC26A4基因的陽性率為1.24%和1.43%,在陽性樣本中突變率分別占40.62%和46.... ... （共5頁）