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45例結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表型及TSC1/TSC2基因變異分析

臨床兒科雜志 頁(yè)數(shù)： 7 2024-11-15
摘要： 目的?總結(jié)45例經(jīng)基因診斷確診的結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)臨床特點(diǎn)及TSC1/TSC2基因變異分析，提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。方法 回顧性收集2018年1月至2021年10月確診的45例TSC1/TSC2基因變異相關(guān)結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇患兒的臨床資料進(jìn)行總結(jié)及分析。結(jié)果 45例患兒中44例患兒以癲癇起病，包括嬰兒痙攣發(fā)作25例、全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作23例、肌陣攣發(fā)作8例、失神發(fā)作6例、失張力... ... （共7頁(yè)）

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