604例育齡期夫婦單基因遺傳病攜帶者篩查的結(jié)果分析

摘要： 目的 了解安徽省育齡期人群單基因遺傳病致病基因攜帶情況以及常見變異，探索建立安徽省攜帶者篩查臨床應(yīng)用網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診模式，探討在臨床實(shí)施擴(kuò)展性攜帶者篩查(ECS)的應(yīng)用價值。方法 收集備孕或早孕期(≤13~+6周)表型正常無遺傳病家族史的604例育齡人群樣本。采用基于高通量測序結(jié)合特殊PCR分析技術(shù)，檢測與220種疾病相關(guān)的致病變異，對陽性攜帶者的配偶進(jìn)行相關(guān)基因檢測。結(jié)果 截至20... ... （共6頁）