嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤的種族差異及啟示
摘要: 嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤(PPGL)是目前已知的遺傳性最高的腫瘤。近期研究發(fā)現(xiàn)中國PPGL患者與歐洲PPGL患者具有不同的基因?qū)W和臨床特征。與歐洲人群相比,中國的副神經(jīng)節(jié)瘤患者更多,發(fā)生轉(zhuǎn)移的PPGL患者更少,具有HRAS和FGFR1的致病性變異患者更多,而具有NF1和SDHB致病性變異的患者更少。有趣的是,在中國副神經(jīng)節(jié)瘤患者中,有相當(dāng)一部分?jǐn)y帶HRAS和FGFR1基因變異,并... ...
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