81例產前超聲診斷胎兒異常的基因檢測分析及臨床價值

摘要： 目的：探討在產前超聲診斷胎兒異常（含結構畸形及軟指標）但染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis,CMA）未明確病因的情況下，行全外顯子組測序（whole exome sequencing,WES）分析的價值。方法：收集2022年1月—2024年1月在南京醫(yī)科大學附屬婦產醫(yī)院超聲科檢查發(fā)現胎兒異常，經遺傳咨詢后選擇侵入性產前診斷，抽取絨毛或... ... （共6頁）