晚發(fā)型吡多醇依賴性癲癇的臨床相關(guān)研究

摘要： 目的通過對罕見疾病吡多醇依賴性癲癇患者的報道和文獻復(fù)習(xí),提高臨床醫(yī)生對該病的認識。方法高通量測序篩選與Sanger測序驗證癲癇致病基因,對兩例先證者及父母進行突變基因驗證。分析患者臨床表現(xiàn)、腦電圖(EEG)、影像學(xué)和預(yù)后特點。結(jié)果先證者一,4月齡起病,藥物難治性癲癇,表現(xiàn)為多種發(fā)作形式,多灶起源。頭顱核磁共振(MRI)及氟脫氧葡萄糖-正電子體層掃描(FDG-PET)正常,基因檢測發(fā)現(xiàn)乙醛脫氫酶(Aldehydedehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T復(fù)合雜合突變。先證者二,5月齡起病,表現(xiàn)為全面性強直陣攣,間歇期EEG正常,頭顱MRI正常?；驒z測發(fā)現(xiàn)ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T復(fù)合雜合突變。兩例患兒均使用維生素B6后無發(fā)作,逐漸減停抗癲癇藥物。結(jié)論吡哆醇依賴性癲癇可起病年齡偏晚,個體表現(xiàn)可不典型,盡早的試驗性治療能幫助臨床識別,明確診斷有待于基因檢測。 ... （共6頁）